Fortschreitende Muskelschwäche

Professioneller Name Muskeldystrophie

Zusammenfassung

Die Muskeldystrophie umfasst eine Gruppe von Erkrankungen der Muskeln. Diese führen zu einer Muskelschwächung und einem Ausfall der lebenswichtigen Skelettmuskulatur. Die Krankheit kann durch eine Muskelbiopsie diagnostiziert werden.

Beschreibung

Bei der Muskeldystrophie handelt es sich um eine Erbkrankheit, welche zu einer fortschreitenden Schwächung der Muskeln führt. Die typischsten Formen sind der Muskelschwund des Typs Duchenne und des Typs Becker-Kiener. Die Muskeldystrophie betrifft vorwiegend die Muskeln des Oberschenkels, des Beckens und der Schulter. Es können aber auch andere Muskeln wie z.B. diejenigen des Herzens betroffen sein.

Vorkommen + Beschwerden

Muskeldystrophien werden in der Regel vererbt und betreffen einen in 5‘000 vorwiegend Jungen, in seltenen Fällen können Muskeldystrophien durch eine spontane Mutation entstehen. Ursache für die Beschwerden sind der Mangel von Eiweissen, welche für den Muskelstoffwechsel notwendig sind. Der Gendefekt führt meistens schon bei der Geburt dazu, dass diese Eiwesse nicht oder in zu geringer Menge vorhanden sind. Bei den am häufigsten vorkommenden zwei Typen Duchenne und Becker-Kiener handelt es sich um einen Mangel des Dystrophin-Eiweisses. Dieses findet man in der Regel in der Muskelfaser-Membran. Wenn es fehlt, kommt es aufgrund von Instabilitäten in der Struktur zu einem Zusammenbruch der Muskelzelle. Dies wiederum führt zu Muskelschwäche und schlussendlich zu einem Muskelschwund an den betroffenen Stellen.

Folgen + Behandlung

Nebst Muskelschwund kommt es zu Knochenverformungen und Gelenkfehlstellungen, was eine gewöhnliche Bewegung beeinträchtigt. Aus diesem Grund besteht ein Verdacht auf die Diagnose einer Muskeldystrophie, wenn Kinder eine ausserordentliche Muskelschwäche und Probleme mit der Bewegung aufweisen. Eine definitive Diagnose kann in einem ersten Schritt durch Laboruntersuchungen und schlussendlich durch eine Muskelbiopsie gestellt werden. Im konkreten Fall ist im Blut eine Erhöhung von Kreatinkinase und Laktatdehydrogenase festzustellen. Durch die Muskelzellzerstörung kommt es zu einer Freisetzung dieser Enzyme, welche in den Muskeln des Skeletts und des Herzens vorkommen. Eine Muskelbiopsie kann mit Hilfe der Gewebeentnahme aus den betroffenen Muskeln einen Nachweis erbringen. Eine Behandlung zielt auf die Linderung der Symptome und Erhalt der wichtigen Funktionen der betroffenen Muskeln solange wie möglich.

Mögliche Symptome der Krankheit:

Muskelschwäche, Muskelschwäche am Arm, Muskelschwäche am Bein, Muskelschwund am Arm, Muskelschwund am Bein, Müdigkeit, Muskelversteifung, Vergrösserte Wade, Lernschwierigkeiten, Gangschwierigkeiten