Gilbert-Syndrom ist eine erblich bedingte Stoffwechselkrankheit. Sie beeinträchtigt den Abbau von Bilirubin, welches seinerseits ein Abbauprodukt des roten Blutfarbstoffes Hämoglobin ist. Das Resultat ist eine erhöhte Konzentration von Bilirubin im Körper. Die Krankheit hat für gewöhnlich einen milden Verlauf und bedarf keiner Behandlung.
Gilbert-Syndrom ist eine autosomal-rezessive Erbkrankheit. Das bedeutet, dass betroffene Personen von beiden Elternteilen ein erkranktes Gen geerbt haben. Das Gilbert-Syndrom beeinträchtigt den Abbau von Bilirubin. Dies führt zu einer generellen Erhöhung des Bilirubinspiegels im Blut und Urin. Unter Umständen, bei denen vermehrt Bilirubin anfällt, kann es zu einer Ansammlung kommen, wobei die Haut einen gelblichen Farbton annimmt (Ikterus). Beim Gilbert-Syndrom führt dies jedoch in der Regel zu keinen weiteren Komplikationen.
Die Ursache des Gilbert-Syndroms ist ein durch beide Elternteile vererbtes, abnormes Gen. Die Krankheit ist autosomal-rezessiv, was bedeutet, dass sie nur ausbricht, wenn beide Gene (väterliches und mütterliches) abnormal sind. Personen, in deren Familienkreise bereits Fälle bekannt sind, tragen ein grösseres Risiko, zu erkranken. Das Gilbert-Syndrom ist von Geburt an vorhanden, wird aber üblicherweise zufällig entdeckt. Es kann beispielsweise durch einen Bluttest, der dauerhaft erhöhte Bilirubin-Spiegel aufweist, erkannt werden. Das Gilbert-Syndrom beeinträchtigt den Abbau von Bilirubin, ein Zwischenprodukt im Abbau von Hämoglobin. In Kombination mit einem vermehrten Anfall von Bilirubin kann dies zu einer Ansammlung von Bilirubin im Körper führen. Infolgedessen kann sich die Haut oder die Lederhaut des Auges (Sklera) gelblich verfärben. Dies wird als Gelbsucht oder Ikterus bezeichnet. Ansonsten haben Personen mit dem Gilbert-Syndrom üblicherweise keine oder milde Symptome, wie Müdigkeit. Folgende Umstände können zu einer Erhöhung des Bilirubinspiegels führen: 1) entzündliche und infektiöse Krankheiten, 2) Dehydrierung, 3) Menstruation, 4) Stress, 5) anstrengender Sport, und 6) Schlafmangel. Nebst dem Bilirubinstoffwechsel, kann auch der Abbau von gewissen Medikamenten beeinträchtigt sein.
Das Gilbert-Syndrom bedarf normalerweise keiner Behandlung. Personen mit dieser Erkrankung leiden nicht dauerhaft an Gelbsucht, nur unter bestimmten Umständen, die den Bilirubinspiegel im Körper erhöhen. Die Symptome können kommen und gehen. Sie verursachen keinerlei Komplikationen.
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